Mutaţiile genetice, trombofiliile şi Endometrioza – Partea a II-a

Facebookgoogle_pluspinterestlinkedinFacebookgoogle_pluspinterestlinkedin

În urmă cu ceva timp vă prezentam prima parte a acestui interviu, luat unui medic specialist în medicină de laborator, Iosefina Speers, despre importanța factorului genetic în managementul endometriozei. Iată mai jos, continuarea acestui material!

7. Asociația Eu și Endometrioza: Acidul Folic și endometrioza. Este un subiect destul de controversat încă. Haideți să dărâmăm niște mituri.

Dr. Iosefina Speers: Am tot explicat despre avantajele folosirii unui folat bioidentic cu cel din organism, adică metilfolat (cu formula chimică 5MTHF sau 5MetilTetraHidroFolat), şi despre dezavantajele folosirii acidului folic, un medicament de sinteză, inactiv, produs la mijlocul secolului trecut, şi care trebuie să parcurgă o serie de reacţii enzimatice în organism (dintre care ultima este catalizată de enzima MTHFR) până devine metilfolat.

În contextul existenţei mutaţiilor genetice ale enzimei MTHFR, cu reducerea funcţiei ei de sinteză de metilfolat, supraîncărcarea ei cu acid folic, deşi enzima are funcţie limitată datorată mutaţiilor, este contra-productivă. Este preferabil să se administreze direct metilfolat, în acest fel se trece peste bariera dată de funcţia redusă a enzimei MTHFR şi se foloseşte o substanţa identică cu cea biologic activă.

Funcţiile metilfolatului sunt: sinteza de AND, procesul de metilare a AND, sinteza de proteină, sinteza de neurotransmiţători, sinteza de mielină, sinteza de SAMe, menţinerea nivelului normal de homocisteină, sinteza de hematii, plachete, leucocite, este esenţial pentru organism în perioadele de creştere intensă, începând cu perioada intra-uterină, este singura formă de folat care traversează membrana hematoencefalică.

Suplimentarea cu acid folic este o povară pentru organism, care trebuie să facă faţă următoarelor solicitări metabolice:

  • în circulaţia sanguină a persoanelor care suplimentează cu acid folic există un procent de acid folic care a rămas nemetabolizat cu efecte negative.
  • majoritatea acidului folic absorbit din intestin ajunge în circulația sanguină nemetabolizat ca UMFA cu efecte negative, în timp ce majoritatea folaţilor naturali absorbiţi ajung în circulaţie drept metilfolat, forma activă metabolic.
  • suplimentarea cu acid folic peste 200 mcg/zi va duce la detectarea în circulaţie de UMFA, care va interfera cu metabolismul folaţilor o lungă perioadă de timp.
  • trebuie parcursi toţi paşii enzimatici pentru obţinerea de metilfolat din acid folic, este necesar timp şi prezenţa cofactorilor (vitamina B2-FAD, NADPH, NADP) pentru aceasta.
  • este necesară funcţionarea normală a enzimelor deci acestea nu trebuie să prezinte mutaţii genetice (calitative sau cantitative) şi nu trebuie să fie prezenţi inhibitori:
  1. DHFR
    • există o mare variabilitate individuală în ceea ce priveşte capacitatea DHFR de a reduce acidul folic
    • acidul folic determină inhibare prin competiţie pentru enzima DHFR cu scăderea reciclării biopterinei şi a sintezei de neurotransmiţători
  2. MTHFR
    • aproximativ 60%!!! din populaţia caucaziană are mutaţia MTHFR 677 (homozigot 10% și heterozigot 50%) cu o capacitate funcțională reziduală de doar 30%, respectiv 60-70%
    • dihidrofolatul, produs din acidul folic, este un inhibitor potent al enzimei MTHFR
    • acidul folic în concentraţii mari este un inhibitor potent al MTHFR

Persoanele care au şi mutaţie MTHFR 677 homozigot şi iau acid folic riscă o funcţionare extrem de redusă a enzimei MTHFR cu o sinteză extrem de scazută de metilfolat.

Combinaţia acid folic şi endometrioză, unde există deficit de metilare a estrogenilor la nivelul enzimei COMT şi unde există o nevoie marcată de SAM (produs în ciclul metilării din metilfolat) pentru funcţionarea COMT, va duce la un deficit marcat de metilfolat, prin mecanismele descrise mai sus, cu o funcţionare şi mai scăzută a enzimei COMT şi o metabolizare mai redusă a intermediarilor de estrogen în faza II hepatică şi acumulare de estrogeni.

Combinaţia acid folic şi endometrioză şi MTHFR 677 (sau alte mutaţii ale MTHFR netestate în România cu deficit de sinteză de metilfolat) va avea un efect negativ şi mai intens, cu deficit mai mare decât în situaţia precedentă de metabolizare a estrogenilor.

 

8. Asociația Eu și Endometrioza: Care sunt testele genetice și de laborator pe care o pacientă cu endometrioză trebuie să le efectueze pentru a manageria corect și complet viața cu endometrioză?

Dr. Iosefina Speers: Testele genetice recomandate sunt teste de evaluare a genelor care codifică enzimele implicate în metabolizarea estrogenilor: CYP, COMT, GST şi enzimele conexe (MTHFR etc).

Testele de laborator recomandate sunt:

  • teste hormonale
  • teste de măsurare a funcţionării enzimelor implicate în metabolizarea estrogenilor, indirect, enzimele hepatice
  • teste de risc trombotic
  • teste metabolice şi nutriţionale
  • teste de evaluare generală.

9. Asociația Eu și Endometrioza: Din punctul de vedere al unui genetician, dieta și stilul de viață sănătos reprezintă factori demn de luat în seamă în ce privește endometrioza?

Dr. Iosefina Speers: Sigur că da, şi nu numai. Un stil de viaţă sănătos, o dietă echilibrată, odihna, controalele medicale periodice şi alte metode preventive sunt recomandate oricărei persoane, inclusiv celor fară endometrioză, întrucât este mai bine „să previi decât să tratezi”.

În plus, există suplimente care au rolul de a încetini dezvoltarea insulelor de endometrioză (cum sunt acizii graşi omega 3), şi cu rol simultan antiinflamator, de aceea este foarte indicată şi o abordare nutrițională, pe lângă cea chirurgicală. De asemenea, un stil de viaţă sănătos cu evitarea expunerii la substanţe toxice va limita încărcarea hepatică de metabolizare a acestor substante, lăsând mai mult din capacitatea functională hepatică pentru degradarea estrogenilor.

 

10. Asociația Eu și Endometrioza: Suplimentele naturiste – care este impactul lor asupra organismului?

Dr. Iosefina Speers: Dacă sunt de calitate şi se folosesc în mod corect sunt foarte bune. Dacă nu, pot apărea probleme, de aceea ideal ar fi ca aceste suplimente să fie luate la recomandarea unei persoane cu competenţă în nutriţie, cu o formare medicală de bază, cu experienţă în abordarea endometriozei. Suplimentele trebuie folosite pentru a completa dieta, nu pot înlocui o alimentaţie sănătoasă, echilibrată şi diversificată, cu alimente bio, produse în mod responsabil  şi natural.

Modul în care reacţionează organismul la aceste suplimente nutriţionale trebuie verificat prin teste de laborator sau point-of-care (teste făcute cu mini-aparate, de genul glucometrelor), care să ofere în mod obiectiv ,parametrii de verificare a absorbţiei lor şi modificărilor metabolice pe care le produc.

De exemplu, suplimentarea cu ulei de peşte este indicată la pacientele cu endometrioză, deoarece:

– are rol antiinflamator (analgezic)

– are rol de prevenire a dezvoltării endometriozei (

– are rol de inhibare a aromatazei, scăzând conversia testosteronilor în estrogen

– este asociată cu regresia insulelor de endometrioză

Se poate testa concentraţia de omega 3 şi raportul între acizii graşi omega 6:omega 3 cu ajutorului unui test simplu, cu 2 picaturi de sânge, test de tip point-of-care, la începutul suplimentării cu ulei de peşte şi la sfârşitul unei cure de tratament de 5-6 luni. În acest fel se verifică îmbunătăţirea parametrilor biologici şi nu se suplimentează în orb.

 

12. Asociația Eu și Endometrioza: Cine este omul Iosefina Speers? Dar medicul?

Dr. Iosefina Speers: Mă consider o persoană împlinită din toate punctele de vedere. Sunt o persoana pro-activă, cu dorinţa de auto-perfecţionare, pun accentul pe responsabilitate şi dezvoltarea personală, sunt orientată către detaliu şi către soluţii. Sunt o soţie şi o mămică fericită. Ca medic, mi-am ales o specialitate de diagnostic, medicina de laborator, în care m-am subspecializat în mutaţii genetice asociate cu trombofilie şi tratament nutrigenomic, nutriţie adaptată profilului genetic personal, deci medicină personalizată.

Ca principiu de viaţă consider că pentru a avea o viaţă împlinită, trebuie să avem grijă de toate aspectele ei, să fim responsabili atât faţă de sine însusi, ca trup, suflet,şi spirit, de relaţia cu semenii şi cu Dumnezeu.

 

13. Asociația Eu și Endometrioza: Cum a apărut pasiunea pentru genetică?

Dr. Iosefina Speers: Cred că s-a construit în timp. În facultate am învăţat noţiunile de bază de genetică, biochimie, nutriţie.

Am urmat apoi rezidenţiatul pe medicina de laborator unde am aprofundat noţiuni de hematologie, hemostază si tromboză şi masteratul pe sănătate publică şi management cu lucrarea de diplomă pe trombofilii ereditare la gravidele cu risc.

Am fost o perioadă scurtă asistent de cercetare în hemostază şi tromboză. În prezent lucrez de o lungă perioadă în privat, în domeniul biologiei moleculare.

Am urmat cursuri online în USA pe domeniul metilării şi nutrigenomicii la Seeking Health Educational Institute, cursuri organizate de Dr. Ben Lynch, liderul mondial în acest domeniu şi am aprofundat la nivelul internaţional cunoştinţele mele pe partea de trombofilie prin mutaţie MTHFR şi efectele metabolice, inclusiv la gravidă.

Nutrigenomica, modul în care putem controla şi compensa mutaţiile genetice individuale prin stilul de viaţă şi prin folosirea nutrienţilor specifici, este un domeniu fascinant pentru mine.

 

Mulțumim, dr. Iosefina Speers pentru aceste informații! 

 

Surse: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2873173/, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23714467, https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1028455916301954, http://nutrigenomic.ro, https://academic.oup.com/ajcn/article/85/2/465/4649601, https://www.researchgate.net/publication/236038665_Is_5-methyltetrahydrofolate_an_alternative_to_folic_acid_for_the_prevention_of_neural_tube_defects, https://seekinghealth.org/resource/why-you-should-stop-taking-folic-acid/, http://www.gbhealthwatch.com/GND-Cardiovascular-Diseases-MTHFR.php, https://youtu.be/cWFPRI6X7P4, https://en.wikipedia.org/wiki/Methylenetetrahydrofolate_reductase, http://ajcn.nutrition.org/content/early/2015/01/07/ajcn.114.086603, http://tuestidoctorultau.ro/blog/acid-folic-sau-metilfolat/.

 

Facebookgoogle_pluspinterestlinkedinFacebookgoogle_pluspinterestlinkedin

Leave a Reply